Forestil dig, at du sender en spytprøve afsted med posten og får den her besked tilbage:
- Du har en betydelig øget risiko for at få en af følgende sygdomme, efterfulgt af en lang liste med diagnoser, alt fra Crohns sygdom til type 2-diabetes, og der er måske endda sat procenter på:
- Du har 87 procent risiko for at udvikle brystkræft.
Beskederne herover er eksempler på mulige svar fra hjemmesider, hvor man kan købe sig til en ny type DNA-test: en såkaldt ‘polygen risikoscore (PRS)’.
En test, som bliver kaldt langt mere præcis end andre af sin art. Og så er det en test, som er på vej til at blive en del af det danske sundhedssystem, skriver Videnskab.dk.
Usikker test tæt på at komme i brug
En polygen risikoscore bestemmes ved, at man tager en DNA-prøve fra en enkeltperson og parrer dataet med information om de genvarianter, man ved, er forbundet med udviklingen af bestemte sygdomme. Til sidst regner modellen sig frem til et estimat på mellem 0 og 100, der udtrykker niveauet af risiko for at få en given sygdom.
- Vi tænker, at vi kommer til at anvende PRS til at vurdere brystkræftrisiko inden for den nærmeste fremtid, siger Charlotte Lautrup, overlæge og klinisk lektor ved Aarhus Universitet.
Hun tilføjer til Videnskab.dk:
- Der er stadig nogen usikkerhed omkring tallene i udregningen, som vi mangler at få afklaret.
I et studie udgivet i 2023 regner forskere på, hvor præcis PRS-testen er, og de konkluderer, at den "klarer sig dårligt", både i forhold til at måle risiko på befolkningsniveau og på enkelte patienter.
- Alligevel er der "et ret stort potentiale" ved at anvende den nye DNA-test, siger Charlotte Lautrup.
For selv om den ikke er 100 procent præcis, er den bedre end eksisterende løsninger og kan derfor være med til at forbedre udvælgelsen af de patienter, man skal have et særligt fokus på som for eksempel i udvælgelsen af, hvem der skal tilbydes mammografiscreening.
Med hensyn til diabetes er udsigterne til anvendelse dog lidt anderledes, forklarer Allan Vaag, professor på Lunds Universitet, Sverige og overlæge ved Steno Diabetes Center Copenhagen. Type 2-diabetes er en sygdom, der i mindre grad end brystkræft er afgjort af gener og i højere grad af livsstil og miljø – og derfor er der lidt længere udsigter til en konkret anvendelse af PRS at udlede risikoen for at få sygdommen.
Til gengæld kan man anvende testen til at vurdere påvirkning fra genetiske træk i forhold til påvirkning fra opvækst og omgivelser. En tilgang, Allan Vaag har anvendt til at afklare betydningen af fødselsvægt og fostermiljø for risikoen for at få type 2-diabetes, hvor PRS-testen var med til at vise, at en lav fødselsvægt kan øge risikoen for at få type 2-diabetes senere i livet.
Etiske dilemmaer ved PRS-testen
Men vi er nødt til at have nogle forbehold og etiske overvejelser i forhold til testen, lyder det fra forskerne.
- Der er tvivl om, hvor valide estimaterne er, og i hvor høj grad de er ‘biased’, siger Charlotte Lautrup og fremhæver, at PRS-testen hovedsageligt er afprøvet med gener fra vesterlændinge.
Allan Vaag har samme pointe. Og så tilføjer han, at man stadig ikke har det fulde billede af alle de gener, der er forbundet med en given sygdom.
Desuden er der en række »etiske ting« ved PRS-testen, siger Charlotte Lautrup til Videnskab.dk.
- Nogle kan måske føle, at testen giver dem et øget ansvar for at sænke deres sygdomsrisiko. Et andet aspekt handler om, hvem der skal bestemme, hvem der skal have testen – er det patienten selv, eller er det os læger?, spørger hun.
Og så er der det helt centrale spørgsmål:
- Vil du helst leve i uvidenhed, eller vil du risikere at få en uønsket nyhed?
//videnskab.dk
